乳糜泻 的诊断是一个相当漫长的过程。在大多数情况下，您首先需要进行血液检查，然后再进行称为内窥镜检查的程序，在该程序中，医生将直接检查您的小肠。在最好情况下，您会在几天或一周内得到答案，但这在某些地区可能会花费更长的时间，尤其是在胃肠病医生短缺的地区。
以下是你在医生检查你是否患有乳糜泻时所要注意到的，以及你能做些什么来帮助自己。
自检/在家测试
有些人采用无麸质饮食，看是否能清除可能与乳糜泻有关的症状。无论这是否改善您的症状，尽量咨询您的医生，因为您对饮食的反应不足以诊断出乳糜泻。
但是请注意，无麸质的饮食会影响测试结果，因此在评估时必须考虑这一点。提醒医生自己是否已经改变饮食，因为医生可能会建议您在测试前恢复常规饮食。
如果您选择其中一项测试，请避免提前更改饮食，因为无麸质饮食会使结果受到影响。血液检查应始终由医师进行。
医疗指南建议对患有乳糜泻的亲戚进行乳糜泻检查，因为该病是在家族中遗传的。家族风险归因于特定基因。
有些人利用基因测试（例如通过23andMe）来筛选与乳糜泻相关的基因。该测试也没有要求继续食用含麸质的食物。但是请注意，它仅显示出患该疾病的风险，而不显示患有乳糜泻的标志。
实验室和测试
在大多数情况下，乳糜泻的血液检查（可以由您的初级保健医生下令进行）将是诊断的第一步。通常有几种血液检测可用于检测乳糜泻，尽管许多医生只会要求其中的一种或两种。
这些测试寻找各种相关的抗体。如果您的身体对麸质正在进行自身免疫反应，则这些血液检查中的一项或多项应呈阳性。这表明需要进一步测试以查看您是否确实患有乳糜泻。
但是，您的血液检查结果可能会阴性，但仍然患有乳糜泻。有些人患有称为IgA缺乏症的疾病，在某些乳糜泻患者的血液检查中可能导致假阴性结果。如果您有这种情况（还有另一种血液测试可以寻找它），您将需要不同的测试来筛查乳糜泻。在其他一些情况下，验血结果根本无法反映出肠道损伤的程度。
因此，如果您的血液检查结果为阴性，但您的症状和家族病史仍然表明存在很强的乳糜泻的可能性，则应与您的医生讨论进一步的检查方法。
饮食和测试结果
由于乳糜泻的检测专门针对小肠损伤的迹象而进行的，因此您必须吃含有麸质的食物才能使检测准确。如果您没有吃含麸质的食物或没有吃足够多含有麸质的食物，则即使您确实患有乳糜泻，检测结果也可能呈阴性。
理想的做法是继续每天吃几次含谷蛋白的食物，直到完成所有测试为止。
如果您已经开始接受无麸质饮食，则可能需要考虑所谓的“麸质挑战”，即在一段时间内吃了一定量的麸质，然后进行乳糜泻的测试。但是，这种方法确实会带来一些风险，并且可能无法产生您想要的结果，因此请与您的医生谈谈潜在的利弊。
皮疹阳性血液测试
如果您患有发痒，疼痛，起泡的皮疹，称为疱疹样皮炎，加上乳糜泻血液检查呈阳性，那么您也被正式诊断为乳糜泻-无需进一步检查。
这是因为研究表明，几乎所有患有疱疹样皮炎的人（与乳糜泻一样，都是因为麸质引起的自身免疫反应），也由于麸质的摄入而对肠道造成损害。5
就是说，积极的皮肤活检 是确认疱疹样皮炎的金标准。这会在您的皮肤下寻找抗麸质抗体的沉积物。您的医生可能会也可能不会选择此测试方法。请咨询您的医生
基因检测
在某些情况下，您的医生可能建议对乳糜泻进行进行基因检测。可以通过拭子或抽血进行基因检测。您目前所吃的食物是否含有麸质不会影响在临床环境中进行此类检测的结果。
基因测试无法告诉您您是否确实患有乳糜泻，为此，您需要进行血液检查和内窥镜检查。如果您没有这两个主要基因之一，那么您患有乳糜泻的几率很小，尽管也有些人没有携带这两种基因但也有乳糜泻的报道。
对乳糜泻进行积极的基因检测阳性并不意味着您肯定患有乳糜泻-多达40％的人口携带这些基因之一，而绝大多数绝不会发展为乳糜泻。 但是，这确实意味着您可能会患上此病。如果您的乳糜泻基因检测结果呈阳性，则需要与您的医生讨论下一步的检测，特别是如果您有乳糜泻的家族病史。
影像学
如果乳糜泻的血液检查结果呈阳性（或阴性），但您和您的医生仍然同意需要进行进一步的检查，那么您的下一步就是内窥镜检查。这通常由肠胃科医生执行，肠胃科医生是治疗乳糜泻的众多类型的医生之一。
在内窥镜检查中，将一根装有微型摄像机的仪器伸入您的喉咙，这样您的医师就可以通过摄像头直接查看您小肠的内壁，看是否存在小肠绒毛状萎缩。在某些情况下（但不是全部），可以在此过程中立即看到乳糜泻的损害。
但是，为了确认诊断，外科医生还将使用该仪器采集肠道的微小样本。由于乳糜泻造成的损害可能不完整，因此外科医生应至少采集四到六个样本。然后由病理学家（通过直接检查身体组织来诊断疾病的医生）在显微镜下检查这些样品，以确定您的肠道是否受损。如果病理学家看到损伤，您将被诊断出患有乳糜泻。
一些医疗中心还使用胶囊内窥镜检查，使用这种方法，你可以用一个微型摄像机吞下一片药片来检查乳糜泻。这样做的好处是可以看到传统内窥镜仪器无法触及的小肠部分。但是，胶囊内窥镜检查不能采集肠道样本，因此在识别损伤方面可能不如传统内窥镜检查那么准确。
正如可能的血液检查阴性但活检表明您患有乳糜泻一样，也可能的血液检查阳性但活检阴性。这被称为潜伏性乳糜泻或潜在的乳糜泻。
如果您属于这一类，您的医生可能会建议定期进行内镜检查，因为许多潜伏性乳糜泻患者最终会发展为肠道功能全面受损。您也可以和医生讨论遵循无麸质饮食的可能性，以查看是否有任何症状消失。
鉴别诊断
阳性血液检查和内窥镜检查发现绒毛萎缩相结合将有助于排除绒毛萎缩的其他原因，包括热带菌浇注，严重的肠道细菌过度生长，嗜酸性肠炎，感染性肠炎和淋巴瘤。
但是，一些对乳糜泻测试呈阴性的人仍会出现无麸质饮食而症状消失的情况。他们可能被诊断出麸质不耐症或麸质过敏，这是最近认识到的但尚未被充分理解的疾病。这有时被称为麸质不耐症或麸质过敏（尽管它不是真正的过敏）。目前还没有公认的测试来确定你是否对麸质过敏；唯一的方法是禁食麸质，看看你的症状是否有所改善。
真正的小麦过敏是另一种情况。有证据表明，特定的IgE抗体是由小麦过敏原引起的，而不是由非小麦谷物中的麸质引起的。乳糜泻表现为自身免疫过程，它可能表现出不同类型的抗体（IgG和IgA），不仅针对麸质而且针对您自己的细胞成分。
深入
如果您乳糜泻测试为阴性，那并不意味着您将来就不会发展。血液抗体检测呈阳性的乳糜泻患者的近亲（他们本身有发展这种疾病的高风险）可能需要经过多年的反复筛查才能发现。
因此，如果您有乳糜泻的危险因素-“ celiac基因”，和患有该疾病的亲属，有其他自身免疫性疾病甚至只是相关症状-您可能需要考虑与医生一起制定定期检查时间表。如果您早期被诊断出患有乳糜泻，则可以最大程度地减少对身体的损害，并避免骨质疏松和营养不良等并发症。
结论
内窥镜检查和活检中乳糜泻的阳性测试结果意味着您肯定有这种状况，并且必须终身接受无麸质饮食。尽管起初看起来似乎有些不知所措，但您最终可能会发现自己的健康状况得到了显着改善，并且无麸质饮食已成为您生活方式的另一部分。坦白说，无麸质食物可以吃很多。
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