红斑狼疮麸质敏感性

麸质敏感性可伪装成红斑狼疮(SLE)

公众号“特殊饮食”翻译

1. M Hadjivassiliou 1

2. DS 桑德斯2

3. RA 格鲁内瓦尔德1

4. 米阿基尔3

病例报告:描述了三名患者,其最初的表现和免疫学特征导致系统性红斑狼疮的错误诊断。在使用类固醇和其他免疫抑制药物治疗多年后,对麸质敏感性作出了正确诊断。

结论:在缺乏抗核因子的情况下,IgA 缺乏和/或双链 DNA 升高的免疫学特征以及炎症标志物升高和提示免疫素质的症状应提醒麸质敏感性的可能性。肠病的存在不再是诊断麸质敏感性的先决条件,麸质敏感性也能表现为肠外症状和体征。了解麸质敏感性的多种表现对于避免此类误诊至关重要。

麸质敏感性是遗传易感人群对摄入麸质的免疫反应增强的状态。它代表了一系列不同的表现,其中麸质敏感性肠病(也称为乳糜泻 (CD))是众多表现之一。我们描述了三名被诊断和治疗系统性红斑狼疮 (SLE) 的患者,但在最初的表现和诊断后数年的调查导致正确诊断出麸质敏感性和无麸质饮食治疗。

案例报告

情况1

一名 20 个月大的女孩出现体重增加缓慢、间歇性不适和出汗。她是正常的足月分娩。她在 4 个月大时患上了水痘,这与她的症状发作相吻合。体重增加不佳,但运动发育正常。她间歇性地困倦和烦躁,发脾气和屏气发作。检查时,她面色苍白,易怒,伴有轻度弯曲性湿疹。她的身高和体重在第三个百分位。异常结果包括红细胞沉降率 (ESR) 升高 70 mm/1 小时、抗核抗体 (ANA) 弱阳性、IgA 缺乏、平滑肌抗体阳性和抗心磷脂抗体升高。尿液分析和补体水平正常。她的父母报告了面部皮疹,归因于阳光照射。

根据现有证据,诊断为 SLE,并开始使用类固醇进行治疗。她的整体临床状态有所改善,但 ESR 继续波动。在她 4 岁时,人们注意到她牙齿上的牙釉质很差,需要拔牙。在 6 岁时,她出现了与类固醇相关的副作用,并开始使用硫唑嘌呤。在接受类固醇和硫唑嘌呤治疗时,ANA、双链 DNA (dsDNA) 和可提取核抗体 (ENA) 均为阴性。

17 岁时,她被转诊到成人 SLE 诊所。经检查,她有牛皮癣性手掌皮疹,但没有其他值得注意的地方。免疫学检测显示 ANA 和 ENA 阴性,dsDNA 为 92 IU/ml (0-60),ESR 为 29 mm/1st h,IgA 缺乏,C 反应蛋白 (CRP) 正常。根据病史和免疫学特征考虑了麸质敏感性的可能性。她的 IgG 抗麦醇溶蛋白抗体检测呈阳性,随后的十二指肠活检证实了麸质敏感性肠病。开始无麸质饮食,停用硫唑嘌呤,停用类固醇。引入饮食六个月后,她没有出现症状,也没有接受任何药物治疗。她的 ESR 正常,皮疹消退。

案例2

一名 53 岁的女性在 20 岁时出现视力模糊、头痛和全身无力。她在数周内自行好转。一年后,她出现了相同的症状,并接受了一个疗程的促肾上腺皮质激素治疗。三年后,她因反复发作的严重头痛、双腿沉重和虚弱而入院。调查显示,计算机断层扫描 (CT) 脑部扫描、视觉诱发反应和脑脊液检查正常,抗心磷脂抗体略有增加,类风湿因子和 dsDNA 升高,但没有 ANA。缺铁性贫血归因于月经过多。脑磁共振成像 (MRI) 扫描显示广泛的白质异常,这不是多发性硬化症的典型特征。鉴于免疫学图像和循环抗心磷脂抗体的存在,诊断为与抗磷脂综合征相关的 SLE。她服用了阿司匹林,但仍有发作性头痛和乏力的症状。

几年后,她抱怨全身关节痛。没有活动性滑膜炎的证据。她接受了类固醇和甲氨蝶呤的治疗。她继续抱怨疲劳和头痛,这往往是单方面的,而且非常严重。检查显示左侧白内障伴发散性斜视、轻度左侧偏瘫和步态共济失调。重复 MRI 显示广泛的白质异常伴轻度全身萎缩。免疫学特征显示 IgA 缺乏,dsDNA 抗体升高,抗心磷脂 IgG 抗体升高最小,无 ANA 或 ENA,炎症标志物(ESR 和 CRP)正常。她有循环 IgG 抗醇溶蛋白抗体和 HLA 分型 DQ2,这在 90% 的麸质敏感性肠病患者中可见。随后的十二指肠活检正常。

她被诊断为对麸质过敏并伴有神经系统表现(麸质共济失调、头痛和 MRI 上的白质异常)。她被建议开始严格的无麸质饮食。在引入无麸质饮食六个月后,她的头痛消退了,甲氨蝶呤也停止了。

案例3

一位 54 岁的女性,最初在 40 岁时出现持续性头痛。她被发现有升高的 ESR (60 mm/1st h) 和轻度中性粒细胞减少症。颞动脉活检正常,CT 头部扫描也正常。两年后,她因上腹痛被转诊。胃镜检查和腹部超声检查正常。她的 ESR 升高、球蛋白升高、抗核因子 (ANF) 阴性和肝转氨酶异常。腹部CT扫描正常。

初次就诊九年后,她抱怨瘙痒和间歇性面部水肿。她被诊断出患有荨麻疹。没有关节痛、光敏性或既往血栓事件史。她的 ESR 为 76 mm/1st h,dsDNA 升高至 301 IU/ml(正常范围 0-60 IU/ml),但 ANF 阴性,类风湿因子阳性,补体水平正常,中性粒细胞减少 0.9(范围 1.6-6.5×10 9 / l)但没有淋巴细胞减少,抗心磷脂抗体升高,Schirmer 试验阴性。她的 CRP 正常。她的主要抱怨是头痛和腹部不适。诊断为 SLE。她接受了阿司匹林治疗。

一年后,胃肠病学家对她进行了结肠镜检查,这很正常。最初发表 13 年后的详细回顾表明,免疫学图像(dsDNA 升高但 ANF 正常、中性粒细胞减少、高 ESR)结合胃肠道症状和持续性头痛可能提示麸质敏感性。免疫学检查显示她的 IgG 和 IgA 抗麦胶蛋白抗体呈阳性,HLA 分型为 DQ2。她拒绝十二指肠活检,但同意引入无麸质饮食。她的头痛和胃肠道症状已经消退,她的 ESR 现在正常。

讨论

麸质敏感性因其表现形式多样而被比作“多头水螅”。虽然大多数医生可能熟悉麸质敏感性为肠病(CD)的典型表现。但是许多麸质敏感性患者没有胃肠道症状。此外,麸质敏感性可能仅表现为神经功能障碍(最常见的是共济失调和周围神经病变)。只有三分之一的因麸质敏感性而出现神经功能障碍的患者在十二指肠活检时会出现肠病的证据。肠病的存在不再是诊断麸质敏感性的先决条件。麸质敏感性患者的小肠黏膜病变范围从正常(0 级)到不可逆发育不全(4 级)。没有肠病的患者有抗麦醇溶蛋白抗体和符合麸质敏感性的 HLA 类型(例如,病例 2 和 3)。无麸质饮食似乎对这些患者的治疗有效。

麸质敏感性患者的 IgA 缺乏症是健康人群的 10 倍。鉴于所有其他麸质相关抗体都属于 IgA 类(肌内膜和组织转谷氨酰胺酶),在这种情况下,IgG 抗麦胶蛋白抗体是麸质敏感性的唯一标志物。无肠病但抗麦胶蛋白 IgG 抗体阳性的患者突出显示了 IgG 抗麦胶蛋白抗体与整个麸质敏感性(伴或不伴肠病)相关的高敏感性,他们与 CD 患者具有相同的遗传易感性 (DQ2) . 鉴于几乎 100% 的特异性,抗肌内膜抗体仅在存在肠病时才会呈阳性。如这三个案例所示,与其他自身免疫性疾病、炎症标志物升高和提示免疫素质的症状(这些都是麸质敏感性的特征)的共同关联通常导致可能导致错误诊断的临床和免疫学图像。

已经报道了患有 CD 的患者发展为 SLE,反之亦然,强调了可能的关联。另一份报告显示,高达 23% 的 CD 患者产生了抗 dsDNA。这反映了我们自己对因麸质敏感性而出现神经功能障碍的患者的经验,其中抗 dsDNA 抗体的增加高达 20%(未发表的观察结果)。这些患者的 ANF 阴性。

据报道,SLE 患者中抗麦醇溶蛋白抗体的发生率为 23%。这些患者均未在活检时出现肠病。结论是 乳糜泻CD 和 SLE 之间没有关联,但不能排除麸质敏感性和 SLE 之间的关联。然而,更有可能的是对麸质敏感的患者误诊为 SLE。尽管意识到同一个人可能存在自身免疫性疾病的聚集很重要,但在上述临床情况的鉴别诊断中考虑麸质敏感性更为重要。通过测量循环中的抗麦胶蛋白抗体(IgG 和 IgA),可以很容易且经济有效地筛查整个麸质敏感性谱,并使用肌内膜和组织转谷氨酰胺酶抗体作为肠病存在的标志物。

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